ГлавнаяУслугиНаследственные моногенные заболевания и состояния

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Записаться к врачу

Цены

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2 9750 ₽ Записаться
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 5900 ₽ Записаться
Ген HNF1B м. 32000 ₽ Записаться
Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 12910 ₽ Записаться
Ген EXT1 м. 44450 ₽ Записаться
Анализ наличия SRY гена 4450 ₽ Записаться
Ген DMPK ч.м 4000 ₽ Записаться
Ген DIA1 ч.м. 4450 ₽ Записаться
Ген FLCN м. 44450 ₽ Записаться
Ген BIRC4 м. 26000 ₽ Записаться
Ген EXT2 м. 55550 ₽ Записаться
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 33350 ₽ Записаться
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 81450 ₽ Записаться
Гены NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4450 ₽ Записаться
Ген ERCC6 м. 75000 ₽ Записаться
Краниосиностоз, TWIST1 м. 12910 ₽ Записаться
Ген GLI3 м. 66650 ₽ Записаться
Ген GDAP м. 22250 ₽ Записаться
Пикнодизостоз CTSK м. 22250 ₽ Записаться
Ген Р0 м. 14850 ₽ Записаться
Гены ATXN7 ч.м. 4300 ₽ Записаться
Ген SHH м. 8650 ₽ Записаться
Мутации в экзоне 39 гена LAMA3 12000 ₽ Записаться
Ген MEFV ч.м. 8900 ₽ Записаться
Ген VHL м. 14350 ₽ Записаться
Ген РМР22 м. 15170 ₽ Записаться
Ген FLT4 м. 96250 ₽ Записаться
Ген IL2RG м. 14850 ₽ Записаться
Ген CIAS1 м. 44460 ₽ Записаться
Ген GJB1 м. 8650 ₽ Записаться
Ген CHRNG м. 28000 ₽ Записаться
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 14720 ₽ Записаться
Ген NDP м. 9750 ₽ Записаться
Атрофия зрительного нерва Лебера 4450 ₽ Записаться
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 29650 ₽ Записаться
Ген BCS1L м. 15170 ₽ Записаться
Ген FKRP м. 12910 ₽ Записаться
Ген SLC39A4 м. 29650 ₽ Записаться
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 33350 ₽ Записаться
Ген MFN2 ч.м. 4000 ₽ Записаться
Ген ABCA4 ч.м. 10430 ₽ Записаться
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 8650 ₽ Записаться
Ген TYR м. 18550 ₽ Записаться
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 22250 ₽ Записаться
Ген FGFR3 ч.м. 10000 ₽ Записаться
Ген ZEB2 м. 55550 ₽ Записаться
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 14850 ₽ Записаться
Ген CRYBA4 м. 21000 ₽ Записаться
Ген PAX3 м. 29650 ₽ Записаться
Ген PRNP м. 12910 ₽ Записаться
Ген IGHMBP2 м. 55550 ₽ Записаться
Мутации в экзоне 10 гена FGFR3 6000 ₽ Записаться
Ген AR ч.м. 4450 ₽ Записаться
Ген LOX12В м. 35000 ₽ Записаться
Ген UNC13D ч.м. 4450 ₽ Записаться
Дистальная моторная нейропатия тип V, ген BSCL2 м. 25950 ₽ Записаться
Ген ATP7B ч.м. 8600 ₽ Записаться
Ген OPA1 8650 ₽ Записаться
Ген ROR2 м. 12350 ₽ Записаться
Ген RAB27А м. 18000 ₽ Записаться
Нефронофтиз, анализ числа копий гена NPHP1 м. 14000 ₽ Записаться
Ген BMPR2 м. 55550 ₽ Записаться
Ген NR2E3 м. 22250 ₽ Записаться
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 33350 ₽ Записаться
Ген BTK м. 66650 ₽ Записаться
Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 9750 ₽ Записаться
Синдром Джексона-Вейсса 8650 ₽ Записаться
Ген PRNP м. 12910 ₽ Записаться
Анализ числа копий гена РМР22 14350 ₽ Записаться
Липодистрофия, BSCL2 м. 25950 ₽ Записаться
Ген FRMD7 м. 42000 ₽ Записаться
Ген GLI3 м. 66650 ₽ Записаться
Ген MVK м. 8650 ₽ Записаться
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2 64000 ₽ Записаться
Ген STX11 м. 12350 ₽ Записаться
Ген DHCR7 м. 30000 ₽ Записаться
Ген NGFB м. 14850 ₽ Записаться
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 22250 ₽ Записаться
Ген LMNA м. 37050 ₽ Записаться
Ген LMNA в “горячих” участках 12350 ₽ Записаться
Ген EDNRB м. 25000 ₽ Записаться
Ген RMRP м. 6200 ₽ Записаться
Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 25950 ₽ Записаться
Синдром Альстрома ALMS1″горяч.” уч. м. 12350 ₽ Записаться
Ген VHL ч.м. 4450 ₽ Записаться
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 44450 ₽ Записаться
Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 4000 ₽ Записаться
Ген PRPS1 м. 25000 ₽ Записаться
Криглер-Найяр 18550 ₽ Записаться
Ген FGFR2 м. 6200 ₽ Записаться
Ген TRPS1 м. 37050 ₽ Записаться
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 5900 ₽ Записаться
Ген AR м. 37050 ₽ Записаться
Ген STXBP2 м. 44450 ₽ Записаться
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 81450 ₽ Записаться
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV ч.к. генов локуса 5q13 м. 14350 ₽ Записаться
Ген CD40LG м. 18550 ₽ Записаться
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, Лайонизация Х-хромосомы у девочек 6950 ₽ Записаться
Почечная адисплазия UPK3A м. 22250 ₽ Записаться
Ген GJB4 м. 8650 ₽ Записаться
Ген PTEN м. 33350 ₽ Записаться
Ген MEFV м. 35000 ₽ Записаться
Синдром Сильвера BSCL2 м. 25950 ₽ Записаться
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV SMN1 м. 8900 ₽ Записаться
Синдром Пфайффера 12350 ₽ Записаться
Ген LMNA м. 37050 ₽ Записаться
Ген TAZ м. 22250 ₽ Записаться
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 6200 ₽ Записаться
Ген PRF1 м. 18550 ₽ Записаться
Ген GJB3м. 9750 ₽ Записаться
Ген PRNP м. 12910 ₽ Записаться
Тромбоцитопения врожденная MPL м. 29650 ₽ Записаться
Ген LPIN1 м. 81450 ₽ Записаться
Ген CSTB ч.м. 4450 ₽ Записаться
Ген C1NH м. 25000 ₽ Записаться
Ген FKRP м. 12910 ₽ Записаться
Ген PRPS1 м. 25000 ₽ Записаться
Ген FKTN м. 44450 ₽ Записаться
Ген TNFRSF6 м. 28000 ₽ Записаться
Ген UNC13D м. 66650 ₽ Записаться
Синдром Уокера-Варбург, FKRP м. 12910 ₽ Записаться
Ген PAX3 м. 29650 ₽ Записаться
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. 10430 ₽ Записаться
Ген ALX4 м. 14850 ₽ Записаться
Ген MVK м. 37050 ₽ Записаться
Ген TRIM37 м. 8650 ₽ Записаться
Ген TRPV4 “горяч.” уч. м. 12350 ₽ Записаться
Ген ERCC6 м. 75000 ₽ Записаться
Ген RET м. 8650 ₽ Записаться
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 12350 ₽ Записаться
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 12910 ₽ Записаться
Ген SH2D1A м. 14850 ₽ Записаться
Ген GLI3 м. 66650 ₽ Записаться
Ген SRY м. 6200 ₽ Записаться
Ген ABCA4 ч.м. 10000 ₽ Записаться
Хондрокальциноз ANKH м. 44450 ₽ Записаться
Синдром Маклеода XK м. 14850 ₽ Записаться
Ген TNNT2 м. 43000 ₽ Записаться
Ген ACVR1 “горяч.” уч. м. 14850 ₽ Записаться
Ген FGFR3 ч.м. 10000 ₽ Записаться
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 29650 ₽ Записаться
Миоклоническая дистония SGCE м. 44450 ₽ Записаться
Ген PTEN м. 33350 ₽ Записаться
Эмерин м. 12910 ₽ Записаться
Гены SH3TC2,FIG4, FGD4,GDAP1 ч.м. 8000 ₽ Записаться
Ген NBS1 ч.м. 4450 ₽ Записаться
Ген VHL м. 12910 ₽ Записаться
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 22250 ₽ Записаться
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 37050 ₽ Записаться
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 15170 ₽ Записаться
Ген TGM1 м. 37050 ₽ Записаться
Мутации в экзонах 8,9 гена LMNA 6200 ₽ Записаться
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. 20380 ₽ Записаться
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 33350 ₽ Записаться
Мутации гена Гентингтона 4р163 4450 ₽ Записаться
SMN1 (del 7,8 экзонов) 18300 ₽ Записаться
Ген IGHMBP2 м. 50000 ₽ Записаться
Ген RP2 м. 18550 ₽ Записаться
Ген FGD1 м. 54300 ₽ Записаться
Ген MSX2 м. 9750 ₽ Записаться
Ген ACVR1 без “горяч.” уч. м. 25950 ₽ Записаться
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 37050 ₽ Записаться
Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 18550 ₽ Записаться
Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 8650 ₽ Записаться
Ген COMP ч.м. 5900 ₽ Записаться
Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 25950 ₽ Записаться
Ген GJB6 м. 9750 ₽ Записаться
Ген EDA м. 29650 ₽ Записаться
Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. 7100 ₽ Записаться
Ген CIAS1 м. 44450 ₽ Записаться
Ген NEFL м. 22250 ₽ Записаться
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 6000 ₽ Записаться
Ген KCNJ2 м. 12000 ₽ Записаться
Нефротический синдром NPHS2 м. 29650 ₽ Записаться
Синдром TAR RBM8A м. 22250 ₽ Записаться
Ген SCN4A м. 12000 ₽ Записаться
Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 12910 ₽ Записаться
Ретиношизис RS1 м. 22250 ₽ Записаться
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 103650 ₽ Записаться
Ген TCOF1 м. 75000 ₽ Записаться
Ген PANK2 ч.м. 6000 ₽ Записаться
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 4450 ₽ Записаться
Ген BEST1 м. 37050 ₽ Записаться
Нефротический синдром NPHS1 м. 66650 ₽ Записаться
Ген В м. 25950 ₽ Записаться
Ген CIAS1 м. 44450 ₽ Записаться
Ген FGFR2 ч. м. 8600 ₽ Записаться
Ген GRN м. 22250 ₽ Записаться
Ген TBX3 м. 25950 ₽ Записаться
Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 44450 ₽ Записаться
Ген MVK м. 37050 ₽ Записаться
Ген WAS м. 25950 ₽ Записаться
Ген FGFR2 м. 8000 ₽ Записаться
Ген NDP м. 9750 ₽ Записаться
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 6200 ₽ Записаться
Ген TRAPPC2 м. 14850 ₽ Записаться
Гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 8900 ₽ Записаться
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. 29650 ₽ Записаться
Атаксия Фридрейха, FXN м. 18550 ₽ Записаться
Ген CYB5R3 м. 29650 ₽ Записаться
Ген CYBB м. 44450 ₽ Записаться
Ген SCN4A м. 6200 ₽ Записаться
Ген ALOXE3 м. 55550 ₽ Записаться
Ген РМР22 м. 4450 ₽ Записаться
Ген TCIRG1 ч.м. 4000 ₽ Записаться
Ген PTEN м. 33350 ₽ Записаться
Ген CSTB м. 12350 ₽ Записаться
Гены ATXN8 ч.м. 4200 ₽ Записаться
Фенилкетонурия PAH 14720 ₽ Записаться
Ген PMP22 м. 14000 ₽ Записаться
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом 44450 ₽ Записаться
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 22250 ₽ Записаться
Ген GJB2 м. 8650 ₽ Записаться
Муковисцидоз CFTR 14720 ₽ Записаться
Ген PRNP м. 12910 ₽ Записаться
Ген RABPN1 ч.м. 4000 ₽ Записаться
Ген PLOD ч.м. 86554 ₽ Записаться
Ген TAZ м. 22250 ₽ Записаться
Ихтиоз буллезный KRT2 м. 25950 ₽ Записаться
Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 12910 ₽ Записаться
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 18550 ₽ Записаться
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 8650 ₽ Записаться
Ген EGR2 м. 14850 ₽ Записаться
Ген TNFRSFIA м. 22250 ₽ Записаться
Краниометафизарная дисплазия, ANKH “горяч.” уч. м. 8650 ₽ Записаться
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 22250 ₽ Записаться
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 8900 ₽ Записаться
Синдром Карпентера RAB23 м. 25950 ₽ Записаться
Синдром Костелло HRAS м. 6200 ₽ Записаться
Ген HPGD м. 25950 ₽ Записаться
Синдром Ретта MECP2 м. 18550 ₽ Записаться
Ген RPS19 м. 18550 ₽ Записаться
Хороидеремия, CHM м. 55550 ₽ Записаться
Ген SCN4A м. 12000 ₽ Записаться
Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 29650 ₽ Записаться
Ген ELA2 м. 18550 ₽ Записаться
Ген FKRP ч.м. 6810 ₽ Записаться
Ген PAH м. 44450 ₽ Записаться
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 14850 ₽ Записаться
Ген FLCN м. 44450 ₽ Записаться